Enfermedades raras: ¿Cómo es vivir desesperanzado por tratamientos o curas que no llegan?

Todos, alguna vez, como pacientes, sentimos que la salud albergaba mucho de negocio, y nos asombramos de que quisieran mercantilizar nuestros dolores.

¿Pero cómo es sentir eso tras ponerle nombre a una enfermedad, y descubrir que, como es de las consideradas ‘raras’, hay pocos que las sufren en el mundo, por lo cuál a nadie le interesa investigar sobre ellas, porque un posible tratamiento e incluso la cura impactaría en tan poco público que no se podría recuperar económicamente lo que se invirtió, ni en la indagación ni en el desarrollo de posibles medicamentos?

Con esa desesperanza conviven, a diario, los pacientes de enfermedades poco frecuentes, que enfrentan la cara más comercial de la medicina y de la farmacología.  Desde el comienzo escuchan lo mismo que se le diría a un enfermo terminal. «No hay nada para hacer», «No hay tratamiento». Aunque, la mayoría, tiene mucha expectativa de vida, pero desconocen como atravesarán esos años.

Mientras tanto recorren un camino en el que van acuñando un lenguaje propio. «Odisea diagnóstica» se le llama al tiempo que transcurre hasta que un médico detecta lo que tienen, padeciendo síntomas que, a veces, hacen que su entorno o que los profesionales que los asisten duden de su salud mental, porque esas dolencias no cuadran en las patologías usuales. Hasta hace poco esa ‘odisea’ podía durar 10 años.  Hoy el período se acotó y la franja va de 8 a 4. Un rango larguísimo porque, hasta que no saben lo que tienen, no pueden acceder a lo poco que se haya descubierto para contrarrestarlo.

«Medicación ‘off lavel’ (de uso no autorizado)» es el término que usan los propios doctores, al suministrarles remedios que, aunque no están descriptos para sus padecimientos, en la práctica ‘descubrieron’ (por ensayo y error) que pueden aliviarles algunas molestias.

La palabra de uso más irónico es «La farma». Bajo esa abreviatura los pacientes nombran a la industria farmaceútica, ésa que les da la espalda por ser un colectivo minoritario.

Cifras

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen más de 6.000 condiciones clínicas raras, o de baja prevalencia. En Argentina, la ley 26.689 considera así a las que afectan a una persona cada 2.000. Cada año, el último día de febrero, se conmemora a nivel mundial el día de estos padecimientos, para concientizar a la población y para alentar a médicos e investigadores, buscando que se informen y sumen empatía.

En esta nota, una paciente y dos familiares nos cuentan, en primera persona, cómo es vivir o acompañar a sus seres queridos en este difícil trance.

«Ví una publicidad y supe qué era lo que tenía»

Ana Salas estaba preparando un parcial mientras tenía la tele prendida, pero en silencio. Y entonces una publicidad le llamó la atención, porque mostraba unas manos azules, acercándose a un rostro. Llegó justo a anotar el número de una asociación, que era la que hacía esa campaña. Y, al llamar, empezó a ponerle nombre a sus dolores, después de 8 años de padecimiento. Tenía esclerodermia, una enfermedad que provoca que la piel se endurezca porque produce mucho colágeno, pero en zonas inapropiadas. Esto afecta todos los órganos, que pierden motilidad y alteran sus funciones. Hoy, a casi 20 años de ese descubrimiento, es ella la que está del otro lado de la línea, para brindar apoyo a los que tienen que vivir con esta dolencia.

“La desesperanza transita por distintos estadíos” contó Ana. “El primero es la odisea diagnóstica, que es una etapa muy desgastante no sólo porque ya tenemos síntomas- ya nos duele, ya nos molesta y nos empieza a afectar en la vida cotidiana- sino porque los vínculos comienzan a vivir un deterioro. Nuestras familias, los que nos rodean, a veces no nos entienden, o piensan que exageramos. Enseguida nos encasillan como hipocondríacos, incluso en nuestras casas” lamentó.

En su caso todo arrancó a los 40 años. “Hay enfermedades raras que son genéticas y otras que son autoinmunes. Yo tengo esclerosis sistémica, una enfermedad traumática que está dentro del cuadro de las esclerodermias. Se despierta en mujeres entre los 30 y 50 años (hay varones, pero es muy baja la incidencia) por situaciones de stress fuerte. A esa edad yo perdí a mi mamá de un modo muy impactante. Nunca me había enfermado y empecé a tener las defensas muy bajas, siempre estaba anémica. Después los dedos se me empezaron a poner muy blancos, como los de una persona muerta, y comenzaron a doler. Hoy sé que eso se llama Síndrome de Raynaud. Ante el mínimo frío, aunque hagan 40°, los capilares se van cerrando y no dejan pasar la sangre, por eso primero los dedos se ponen blancos, azules y finalmente morados. Eso duele como si te pincharan con agujas, de adentro hacia afuera.  La sangre se acumula y se queda sin oxígeno, recién al comenzar a fluir deja de doler. Esos episodios pueden durar de 15 minutos a media hora, y repetirse a lo largo del día. Afectan a los dedos de las manos, los pies, la nariz, las orejas, los pezones y las rodillas. Por eso siempre tenés que estar con un chal o guantes para abrigarte, por las dudas. Y quedarte quieto mientras dura el Raynaud, porque el dolor no te deja mover.

Al dar con el diagnóstico tuvo que afrontar otro revés. “Me dieron sólo dos años de vida”, recordó. Eso fue en 2009, y por eso considera que todo lo que está viviendo hoy “es parte de un bonus”. Lo dice con humor y llena de fortaleza. Es que asistiendo a otros pacientes desde la asociación que creó junto a su grupo (llamada Esclerodermia y Reynaud) encontró su impulso. “Siempre quise cerrar mi vida como voluntaria, y aunque no imaginé que sería de esta forma, pude lograrlo” cerró, motivada.

“Por suerte tuve un pediatra que me escuchó”

Vanina Sánchez intuyó que algo pasaba con su hijo Joaquín cuándo a los 11 meses todavía no se largaba a caminar. Como mamá primeriza recabó opiniones del entorno. “Cada chico tiene su tiempo”, “con lo charlatán que es debe ser vago para otras cosas”, le dijeron parientes y amigos. Por suerte su pediatra siempre respaldó sus dudas y, 6 meses después, supo que Joaqui (que hoy tiene 11 años) tenía atrofia muscular espinal. La provoca la ausencia de un gen que afecta a todos los músculos del cuerpo, que van perdiendo la fuerza. La de su nene no es de las más graves.  Existen otras que se detectan a los 3 meses, cuando los chiquitos se ahogan, no levantan la cabeza y tienen problemas respiratorios muy severos. El diagnóstico, en su caso, fue acompañado de un “no hay mucho para hacer”. Pero ella no bajó los brazos y hoy, su hijo, está bajo un tratamiento que llegó al país hace poco. La investigación para dar con él surgió de grupos de padres de otras naciones que, a pulmón, lograron financiar estudios que redundaron en el hallazgo de drogas que, si se aplican cuándo los niños nacen, en muchos casos pueden revertir del todo los cuadros.

“Los papás en este tipo de enfermedades estamos obligados a luchar desde el vamos. Y hay logros que conmueven. Asociaciones de familiares de otros países, por caso, han financiado, hace 35 años, investigaciones enteras sobre atrofia muscular. Y ese contacto con la ciencia es esencial. Vengo de una reunión de la que participaron investigadores súper jóvenes. Que ellos se interesen en estas dolencias e indaguen, aunque no aparezcan curas o tratamientos, va destrabando cosas, que permiten saber más acerca de los mecanismos de tal o cual patología” remarcó la mujer, con optimismo.

“Vos lo ves a tu hijo y es tu motor, y con los otros papás se va formando un vínculo que termina haciendo que, juntos, luchemos por cada avance. Por eso son tan importantes estas redes” reflexionó, conmovida.

“El nivel de insensibilidad del gobierno de Javier Milei es muy grave”

Ren (flor de loto, en idioma oriental) tenía 7 años cuándo comenzó con vómitos y dolores de cabeza. Era plena pandemia y sus papás lo llevaron al médico, pero no descubrieron nada. Cuando el cuadro se repitió quedó internado de urgencia. Le detectaron un tumor cancerígeno en el cerebro, que, según los doctores, no tenía cura, y en una semana le provocó la muerte. Era octubre de 2021. Su papá, Alexis Descourvieres, vende autopartes. Pero desde el minuto uno se volcó a investigar sobre el cáncer infantil, que es considerado una enfermedad poco frecuente. Hoy sigue integrando la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) y lucha porque niños como Ren tengan otras chances. Ahora, está focalizado en denunciar lo que ocurre con la provisión de remedios oncológicos, desde la asunción de Javier Milei.

“El gobierno cortó la tarea que realizaba la Dirección de Asistencia Directa por Situaciones Especiales (Dadse), un programa que se creó en 2016 con el objeto de ayudar a aquellos pacientes de afecciones urgentes que no disponían de cobertura sanitaria o estaban en condición de vulnerabilidad. Aún no hay certezas sobre lo que sucederá a futuro, ni  sobre las posibilidades que existen de que las personas continúen recibiendo sus tratamientos” contó Alexis, preocupado. “Es una situación inadmisible, y está llevando a la muerte a muchos. Ese nivel de insensibilidad es el más grave que tuvimos que enfrentar” alertó, con angustia.

Otro de los temas por los que aboga (aunque lo ve de difícil concreción por las políticas que impulsa este gobierno) es la ampliación del rango de enfermedades detectables mediante la pesquisa neonatal, o prueba del talón.

Ésta se realiza a través de una muestra de sangre obtenida de uno de los talones de los recién nacidos. Se les hace a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48 y 72 horas de vida. Es un examen que permite detectar de manera precoz enfermedades congénitas (ésas que están presentes desde el nacimiento). “Pero en Argentina sólo se usa para detectar 6, y en otros países del mundo ya se evalúan más de 72”.

Por último, el hombre también criticó los criterios que la industria farmacéutica utiliza para fijar prioridades. “Todo es económico, financian estudios para curar la calvicie, pero del cáncer infantil, que actúa distinto que el que afecta a los adultos, no se ocupan” se lamentó, apenado.