Reclaman más atención para los trastornos poco frecuentes
Explicaron cuáles son los obstáculos más comunes en Patagonia.
"Diagnósticos más tempranos. Vivian Mathis impulsa la concientización sobre una enfermedad poco frecuente que afecta a su hijo. Es un síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1), un trastorno que puede producir dificultades para caminar y convulsiones"
“Fui a la guardia del hospital de Bariloche y le empecé a hablar a los pediatras que encontré, les empecé a hablar sobre GLUT 1, la enfermedad que le diagnosticaron a mi hijo y que recién fue descrita en 1992”, contó Vivian Mathis. “Me fui conforme con que les quedara latente esa información, que tal vez sirviera para detectar un posible caso en el futuro”. Su hijo Tomás tiene el síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1), un trastorno que puede producir dificultades para caminar y convulsiones.
La mujer compartió días atrás su experiencia en un encuentro virtual que coordinó la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), que se enfocó en la situación en Patagonia. A nivel mundial, se han descripto 8.000 de esas enfermedades que afectan al 8% de los habitantes del planeta.
“Cada vez que puedo, les digo a los padres que tengo cerca que estén atentos a sus chiquitos, porque si se `pegan’ a la tele para mirar o acercan mucho los libros cuando leen esos pueden ser síntomas de la Enfermedad de Stargardt, que es la que tiene mi hijo. Provoca una degeneración de la retina que no se detecta a través del fondo de ojo que se hace en la consulta oftalmológica”, relató Florencia Braga Menéndez, coordinadora general de ALAPA.
“Lo más terrible es cuando, tras un derrotero sin encontrar diagnóstico, hacen pasar a los chiquitos por locos, como si todo fuera psicológico. De esos casos hay muchos”, se lamentó por su parte Gisele Perthuy, desde Villa La Angostura, en Neuquén. Esa incertidumbre fue bautizada por los disertantes como la “odisea diagnóstica”. En el país, el 60% de las personas están sin diagnóstico, y el 30%, sub diagnosticadas. Por lo cual, pueden estar recibiendo tratamientos inadecuados.
Los pacientes en Patagonia enfrentan los obstáculos de las grandes distancias, la baja densidad poblacional y la situación climática. Por eso encuentran aún más difícil el acceso a una buena atención médica. “Nos unen los mismos sinsabores, pero, como dice el dicho, ‘Dios atiende en Buenos Aires’. Generalmente para acceder a tratamientos o rehabilitaciones nos vemos obligados a viajar, porque no tenemos cerca especialistas o lugares con una complejidad adecuada”, relató Florencia Agüero, otra mamá patagónica, desde El Calafate, en Santa Cruz.
Finalmente, todos coincidieron en la necesidad de impulsar ante autoridades nacionales el mismo reclamo: “Queremos que exista una ley que garantice el acceso a un diagnóstico genético. Esta forma de diagnosticar es la más precisa y ya se aplica, pero es muy costosa de afrontar y las obras sociales no la cubren”, expresaron. Además, quieren ser tenidos en cuenta dentro de los grupos de riesgo para figurar entre los primeros que el Estado vacune contra la enfermedad Covid-19. “Acompañamos a pacientes con enfermedades o con discapacidad, por eso debemos preservarnos”. Para comunicarse con ALAPA, la página web es http://alianzapacientes.org/
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