Piden que el diagnóstico genético sea cubierto en trastornos poco frecuentes
Investigadores del Conicet ya identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria. Hay un caso cada 10.000 personas
Hay trastornos que afectan la salud humana y están asociados a mutaciones de genes. Para determinar las alteraciones se hacen diagnósticos genéticos, que permiten a los profesionales encarar los tratamientos más adecuados, e incluso proponer tratamientos experimentales a partir de ensayos clínicos, que autorizan los organismos regulatorios.
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