Piden que el diagnóstico genético sea cubierto en trastornos poco frecuentes

Investigadores del Conicet ya identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria. Hay un caso cada 10.000 personas

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Identificaron mutaciones genéticas asociadas a una severa discapacidad visual hereditaria. Se trata de la retinopatía de Stargardt, cuya incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10.000 personas. El avance apuntó al desarrollo de terapias personalizadas para estos pacientes y fue liderado por investigadores del Instituto Leloir, del Hospital Garrahan y del CONICET. Piden que más personas con enfermedades poco frecuentes accedan a diagnósticos personalizados

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Los científicos Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera y Marcela Mena, científicos del Instituto Leloir y del CONICET, y la doctora Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan formaron parte del equipo que identificó mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento

Hay trastornos que afectan la salud humana y están asociados a mutaciones de genes. Para determinar las alteraciones se hacen diagnósticos genéticos, que permiten a los profesionales encarar los tratamientos más adecuados, e incluso proponer tratamientos experimentales a partir de ensayos clínicos, que autorizan los organismos regulatorios.

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