Científicos descubren un nuevo grupo sanguíneo y desenredan misterio de hace 50 años

Científicos de la Universidad de Bristol y el Grupo de Sangre y Trasplantes del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido han descubierto un nuevo grupo sanguíneo y resolvieron un misterio de 50 años que socavaba la eficacia de las transfusiones de sangre.

Según una investigación publicada este lunes (16) en la revista Blood, además de tener sangre A, B, AB u O con factor RH positivo o negativo, el ser humano también puede ser positivo o negativo para el antígeno AnWj.

Los pacientes naturalmente «negativos» son raros

Algunas personas no tienen el antígeno en la sangre debido a enfermedades como el cáncer o trastornos hematológicos, pero hay casos raros en los que una persona simplemente nace sin él, concluyeron los científicos. La existencia de AnWj se conoce desde 1972, pero es precisamente este origen genético el que se desconocía hasta ahora.

Si las personas son «AnWj negativas», no tienen el antígeno que porta una proteína sanguínea conocida como Mal (proteína de mielina y linfocitos). Más del 99,9% de las personas son «AnWj positivas», es decir, portan la proteína completa. Pero los investigadores han detectado que, en raras circunstancias, se produce una deleción homocigótica del gen MAL.

¿Qué quiere decir esto? Partes del material genético responsable de «darle» el antígeno al bebé, tanto del padre como de la madre, se perdieron o estaban incompletos. Y el resultado es una persona sin AnWj en la sangre que, si recibe sangre de una persona que tiene el antígeno, puede tener una reacción a la transfusión.

Los cinco casos que llevaron al descubrimiento

El equipo de investigadores de Bristol llegó a estas conclusiones estudiando una nueva muestra (de 2015) de la sangre de ese mismo paciente cero de 1972, así como otros cuatro casos raros de personas genéticamente negativas para AnWj, entre ellos una familia israelí de origen árabe.

Se realizó una secuenciación del exoma —es decir, una prueba genética integral que es capaz de mostrar cambios en el ADN humano y sus proteínas— la cual terminó demostrando que a todos les faltaban partes del gen MAL y, por lo tanto, no portaban la proteína Mal como esperado.

Los científicos también demostraron que la proteína Mal es en realidad responsable de transportar AnWj mediante experimentos en los que introdujeron el gen MAL en células específicas, pero no el gen mutante. En aquellos donde la proteína estaba presente, hubo reactividad a los anticuerpos.

«El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son raros. No habríamos logrado estos resultados sin la secuenciación del exoma, ya que el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos. Demostrar nuestros hallazgos fue un desafío», celebró la investigadora principal del Grupo de Sangre y Trasplantes del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, Louise Tilley, que estudia el antígeno desde hace 20 años.

Nuevos exámenes pueden ayudar a detectar sangre rara

Nicole Thornton, jefa del laboratorio del servicio, cree que el descubrimiento abre vías para mejorar las pruebas de compatibilidad sanguínea antes de las transfusiones.

«Ahora se pueden desarrollar pruebas de genotipo para identificar genéticamente a pacientes y donantes AnWj negativos. Estas pruebas se pueden agregar a las plataformas de prueba de genotipo existentes», destacó en un comunicado de prensa.

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