Buscan conectar familias a afectados por un trastorno genético poco conocido
Es un desorden llamado SYNGAP1 que produce discapacidad intelectual. Mañana será el día mundial dedicado a concientizar sobre el problema que fue descripto en 2009 en Canadá por primera vez. Hay 800 casos diagnosticados en el mundo. Uno de ellos en Bariloche.
La historia de Agustín. Va a un jardín público en Bariloche y le diagnosticaron el trastorno SYNGAP1 tras un test genético.
Andrea y Javier Espié tuvieron que esperar tres años para tener el diagnóstico de la enfermedad de su pequeño hijo, Agustín. El nene tenía tan solo dos años cuando sus padres empezaron a notar que no hacía las mismas cosas que sus pares en el jardín.
Cuando cumplió los 5 años, los médicos le diagnosticaron Syngap1, una enfermedad poco frecuente causada por el gen del mismo nombre que se encuentra en el cromosoma 6 y genera diversos problemas neurológicos.
Se trata de un desorden que se describió por primera vez en el mundo en 2009. Solo hay 800 casos diagnosticados en el mundo, de los cuales tres están en Argentina (Buenos Aires, Córdoba y Bariloche). Se estima que habría muchos más.
Cuando arrancaron la ronda de consultas a neurólogos, esta pareja barilochense descubrió que Agustín tenía epilepsia. “La primera recomendación -y lo que más nos costó- fue que hiciéramos un estudio genético. Pero las obras sociales no lo autorizan”, relató Javier Espié, padre de Agustín. Hace un mes, les llegó el resultado del examen genético completo que se hizo en Brasil.
El hijo tiene la mutación genética Syngap1, que se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que ocurre en la primera infancia. La incidencia ocurre de 1 a 4 pacientes por cada 10.000 individuos.
Los síntomas del Syngap1 son variados, pero incluyen la discapacidad intelectual, la disminución del tono muscular, el trastorno del procesamiento sensorial, las dificultades en las habilidades motoras, los retrasos en el desarrollo, el trastorno de coordinación, el retraso en el habla, y trastorno del sueño y del comportamiento. Un gran número de pacientes desarrollan epilepsia y tienen un trastorno del espectro autista.
Las señales de alerta son el retraso en el desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, como sentarse, levantarse y caminar. “Al año y medio de Agustín, empezamos a notar cosas extrañas. Le costaba caminar. O se caía. O no sostenía bien la cabeza. Cuando tuvo las primeras convulsiones por la epilepsia, iba caminando y es como que se desenchufaba, y se caía de cabeza. Cuando íbamos a ayudarlo, era como si no hubiera pasado nada para él”, detalló Javier.
Hasta ahora, no hay tratamientos, ni cura. Las indicaciones son generales para cualquier caso de retraso motor o intelectual: kinesiología, fonoaudiología y terapia ocupacional. “Hay otras actividades más específicas, de acuerdo a los intereses del chico, como natación adaptada y musicoterapia. Algo muy común es que tienen mucho interés por el agua”, señaló el padre. Hoy, Agustín solo realiza los controles de rutina para tratar la epilepsia y concurre a un jardín de infantes estatal. “Como padres, se nos vino el mundo encima. Estamos aprendiendo a educarlo en función de sus características. Eso lleva un esfuerzo familiar importante”.
El gen Syngap1 es responsable de crear una proteína que desempeña un papel importante en las neuronas del cerebro. Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.Desde una cuenta en la red Instagram (syngap1.argentina) se difunden datos sobre el desorden y conectan familias.
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