¿Qué es la fibrosis quística?

SALUD

Entre los signos de esta enfermedad se cuentan el alto nivel de sal en el sudor, las infecciones pulmonares crónicas y la insuficiencia pancreática exócrina. Por eso, quienes la padecen tienen gusto salado en la piel, tos crónica, dificultad para aumentar de peso y materia fecal abundante y grasosa.

Se trata de una enfermedad ‘autosómica recesiva’, es decir, que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle dicha enfermedad o su rasgo.

En el caso de la FQ, el defecto básico es la presencia de mutaciones del gen CFTR en estado de homocigosis, o sea que tanto la madre como el padre deben ceder al afectado el gen mutado. Así, existen más de 1.900 mutaciones FQ diferentes, o sea que hay casi 4 millones de genotipos posibles.

“Frente a este panorama el Screening o Rastreo neonatal es un método que posibilita analizar a un gran número de recién nacidos para saber si tienen FQ extrayendo sólo una gota de sangre del talón del paciente. A partir de eso, se estudia una sustancia denominada tripsinógeno inmunoreactivo, que se encuentra aumentada en la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad”, explicó el Dr. Omar Pivetta, médico de consultorio de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Austral (HUA) y profesor de Genética y director del FACE (Facultad Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral).

Sin embargo, los resultados patológicos deben ser confirmados no sólo mediante la evaluación clínica, sino también con otros estudios como el Test del Sudor, y/o la presencia de las mutaciones FQ.

“Antes que se aplicara el rastreo neonatal, e inclusive en los lugares en los cuales aún no se lo utiliza, el diagnóstico se hace por la aparición de la sintomatología FQ, situación que puede tardar años”, agregó el especialista.

Para finalizar, el Dr. Pivetta explicó que un bajo porcentaje de pacientes presenta prolapso de recto, compromiso hepático o dificultades reproductivas que merecen un capítulo aparte. En cuanto a las complicaciones podemos mencionar la hemoptisis (sangre fresca en la tos), la diabetes mellitus y los golpes de calor.

Fuente: Hospital Austral